Duchenne: la enfermedad crónica y progresiva que afecta a unos 2.000 niños en Argentina
La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es una de las denominadas “enfermedades poco frecuentes”: se estima que afecta 1 de cada 3.500 nacidos varones y según proyecciones brindadas por la Asociación Distrofia Muscular (ADM), en la Argentina afecta a unas 2.000 personas, siendo la distrofia muscular más diagnosticada durante la infancia. Se estima que cada año se diagnostican 20 mil casos nuevos y que afecta a unos 250 mil niños en todo el mundo.
“La Distrofia Muscular de Duchenne es una enfermedad de origen genético que se produce por alteraciones en la secuencia de un gen. El mismo genera proteínas (distrofinas) con importantes funciones en el tejido muscular. Cuando no pueden producirse correctamente o no pueden ser sintetizadas se produce distrofia muscular”, explicó la doctora Florencia Giliberto (M.N. 8662), Investigadora adjunta del CONICET y Directora del Laboratorio de Distrofinopatías y docente de la Facultad de Farmacia y Bioquímica (UBA).
“Esta enfermedad puede ser hereditaria, es decir, pasar de generación en generación. La transmiten las mujeres porque es una enfermedad de herencia recesiva, ligada al cromosoma X. Si bien 2 de cada 3 casos presentan antecedentes familiares, no necesariamente todas las mujeres portadoras de Duchenne van a tener hijos varones afectados por la enfermedad o hijas portadoras. El riesgo de transmisión del gen alterado es del 50%”, indicó la especialista.
A su vez, aseguró: “Un tercio de los casos no presenta antecedentes familiares de Distrofia Muscular de Duchenne. Se estima que en 1 de cada 10.000 embarazos sin antecedentes familiares se puede mutar espontáneamente la secuencia de ADN y darse lo que se conoce como mutación de-novo”.
Por lo general, la enfermedad afecta a los varones, siendo excepcional su manifestación clínica en niñas. Quienes presentan esta enfermedad muchas veces aprenden a caminar tardíamente, pueden caerse, tener dificultades para subir escaleras, levantarse del suelo o correr. Hacia la edad escolar, posiblemente caminen sobre los dedos y tengan dificultad para levantar los brazos. Casi todos los niños con DMD dejan de caminar entre los 7 y los 12 años de edad y hacia la adolescencia suelen requerir de apoyo mecánico para realizar actividades que involucran los brazos, las piernas o el tronco.
“El diagnóstico temprano es primordial para posibilitar que el niño acceda lo antes posible a los protocolos de cuidado y tratamiento disponibles. Los formidables avances evidenciados últimamente en la investigación y desarrollo de nuevas opciones terapéuticas abren una gran ventana de esperanza para los pacientes y sus familiares”, señaló Santiago Ordóñez, presidente de la Asociación Distrofia Muscular de Argentina.
Si bien no hay una cura para la DMD, existen terapias que pueden reducir los síntomas y mejorar la calidad de vida de quienes están afectados. Su tratamiento es integral y requiere de una cuidada alimentación, rehabilitaciones y valoraciones periódicas de las funciones muscular, respiratoria y cardíaca.
“El seguimiento multidisciplinario de la enfermedad es súper importante”, subrayó Giliberto. “Si bien es el neurólogo de cabecera del chico quien administra las terapias para el control de los síntomas, dentro de las posibilidades de cada familia, es clave contar con la contención de un equipo de profesionales integrado por neurólogos, pediatras, nutricionistas, kinesiólogos, neumonólogos, psicólogos, terapistas ocupacionales y fisiatras”, finalizó.
Para generar conciencia sobre esta enfermedad, la Asociación Distrofia Muscular (ADM) realizará una caminata el próximo sábado 7 de septiembre a partir de las 9:30 horas en el Rosedal de Palermo con entrada libre y gratuita.
ACERCA DE LA ASOCIACIÓN DE DISTROFIA MUSCULAR (ADM)
La Asociación Distrofia Muscular (ADM) es una organización sin fines de lucro, fundada hace 36 años por personas con ENM, familiares y profesionales de la salud involucrados en la investigación y tratamiento. Tiene como finalidad contribuir a mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades neuromusculares a través de acciones de comunicación, apoyo y orientación, promoviendo al mismo tiempo el desarrollo a nivel nacional de capacidades en el campo de la salud para su diagnóstico, cuidado y tratamiento. A su vez, son miembros fundadores de la Federación Latinoamericana para Distrofia Muscular
ACERCA DE WORLD DUCHENNE ORGANIZATION
La World Duchenne Organization (WDO), anteriormente conocida como Distrofia muscular de United Parent Projects (UPPMD), es propiedad y está administrada por organizaciones de defensa de pacientes, organizaciones creadas por padres de niños con distrofia muscular de Duchenne o distrofia muscular de Becker (Becker) en muchos países diferentes en todo el mundo.
